Trisomie 21 : les progrès de la recherche

Les personnes avec T21 ont un risque très élevé de développer de manière précoce une maladie d’Alzheimer. En effet, le gène précurseur des peptides amyloïdes, APP, responsables des lésions spécifiques de cette maladie, se trouve sur le chromosome 21, que les personnes atteintes de T21 en possèdent en trois exemplaires. Pendant longtemps ces patients étaient systématiquement exclus des essais cliniques sur les traitements contre la maladie d’Alzheimer. Aujourd’hui, avec l’autorisation aux États-Unis et en Europe, d’immunothérapie par anticorps anti-amyloïdes, nous avons bon espoir qu’un essai clinique les incluant soit autorisé en France. Un laboratoire suisse, AC Immune, est en train d’évaluer l’efficacité d’un vaccin expérimental contre ces peptides amyloïdes, et donc contre la maladie d’Alzheimer. Il prévoit d’ouvrir sa cohorte aux personnes porteuses de T21.

Inclure ces patients dans les essais cliniques présente le double avantage de mesurer rapidement l’efficacité des traitements sur les maladies neurodégénératives de type Alzheimer et de leur faire bénéficier de traitements qui vont significativement améliorer leur qualité de vie. Il y a beaucoup à apprendre des personnes atteintes de T21 : on sait par exemple qu’elles sont moins affectées par les maladies cardio-vasculaires que la population générale et présentent de plus faibles taux de cholestérol. Qu’elles soient cliniques ou fondamentales, les recherches sur la Trisomie 21 doivent s’appuyer sur une collaboration internationale et des études à grande échelle. Nous n’allons pas trouver demain une molécule qui améliorera d’un coup les performances cognitives ni le moyen de supprimer le chromosome surnuméraire, mais nous allons bientôt être en mesure, en combinant plusieurs cibles médicamenteuses, d’améliorer significativement la qualité de vie des personnes atteintes de T21. Et étendre ces bénéfices aux personnes souffrant d’autres pathologies, notamment neurodégénératives ou inflammatoires.